Josué Sánchez Martínez[2o Chichen-itzá], Emiliano Mendoza Escalante[2o Chichen-itzá], Dominic Ali Olivares Aguilar[2o Chichen-itzá]
En este proyecto se abordará la enfermedad de Gaucher, un trastorno lisosomal hereditario causado por la deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida. Este defecto enzimático lleva a la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos, afectando principalmente órganos como el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, aunque también puede comprometer otros sistemas del cuerpo. En los niños, la forma más frecuente de la enfermedad es la tipo 2 o variante neuropática, caracterizada por visceromegalias, trastornos hematológicos y alteraciones óseas estructurales. Esta variante tiene un pronóstico desfavorable, especialmente en ausencia de tratamientos eficaces.
A lo largo del proyecto, se profundizará en la importancia de la detección temprana de la enfermedad, destacando la relevancia de identificar los primeros síntomas para un diagnóstico más rápido. Un diagnóstico temprano es fundamental para comenzar a administrar tratamientos adecuados como la terapia enzimática sustitutiva, que ha demostrado ser segura y eficaz, mejorando la calidad de vida de los pacientes y reduciendo la morbimortalidad asociada con la enfermedad. Este enfoque no solo mejora el pronóstico, sino que también permite intervenir antes de que las complicaciones graves se desarrollen. En este contexto, se explorarán las mejores prácticas para identificar la enfermedad a tiempo y asegurar un manejo adecuado para los afectados, lo que podría cambiar significativamente el curso de la enfermedad
xplored to identify the disease early and ensure appropriate management for those affected, which could significantly change the course of the disease.
This project will address Gaucher disease, an inherited lysosomal disorder caused by deficiency of the enzyme acid beta-glucosidase. This enzyme defect leads to the accumulation of glucocerebrosides in the lysosomes of macrophages, mainly affecting organs such as the liver, spleen, bones and bone marrow, although it can also involve other body systems. In children, the most frequent form of the disease is the type 2 or neuropathic variant, characterized by visceromegaly, hematological disorders and structural bone alterations. This variant has an unfavorable prognosis, especially in the absence of effective treatments.
Throughout the project, the importance of early detection of the disease will be discussed, highlighting the relevance of identifying the first symptoms for a faster diagnosis. Early diagnosis is essential to start administering appropriate treatments such as enzyme replacement therapy, which has proven to be safe and effective, improving the quality of life of patients and reducing the morbidity and mortality associated with the disease. This approach not only improves prognosis, but also allows intervention before serious complications develop. In this context, best practices will be
Ni tekitl kiixtomas nopa kokolistli Gaucher, se tlaijiyouilistli. Ipan nochi nopa tekitl, tlauel ipati ma moixmati nopa kokolistli, uan ma kinextikaj tlauel ipati ma moixmati nopa achtoui tlamantli tlen kinextia uan kiampa nimantsi moixmatis. Se diagnóstico tlen nimantsi moneki para peuas temakasej nopa tepajtilistli tlen kinamiki kej nopa terapia tlen kipatla enzimas.
En este proyecto se abordará la enfermedad de Gaucher, un trastorno.A lo largo del proyecto, se profundizará en la importancia de la detección temprana de la enfermedad, destacando la relevancia de identificar los primeros síntomas para un diagnóstico más rápido. Un diagnóstico temprano es fundamental para comenzar a administrar tratamientos adecuados como la terapia enzimática sustitutiva
Es una enfermedad bastante rara, solamente se detecta aproximadamente en una de cada cuarenta mil personas. Se presenta cuando una enzima llamada glucocerebrosidasa no funciona adecuadamente. Esta enzima se encarga de descomponer una grasa, el glucocerebrósido, de las membranas celulares que se encuentran en el hígado, en el sistema nervioso, el hígado y los huesos. Esto provoca daños en estas células.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro que afecta a un número significativo de personas, pero es poco conocido a nivel mundial. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, afectando principalmente al hígado, bazo y huesos.
Investigar sobre esta enfermedad ha sido una experiencia buena y necesaria, ya que aunque no sea muy conocida, puede tener consecuencias graves en la vida de quienes la tienen. El que sea poco conocida conduce a diagnósticos tardíos, lo que agrava los síntomas y complica el tratamiento. Aumentar la conciencia sobre los factores de riesgo y los síntomas es bueno para detectar la enfermedad tempranamente. Además, dado que la enfermedad es hereditaria, implementarla en la educación puede ayudar a identificar y ofrecer opciones preventivas a las familias en riesgo. Este proyecto busca hacer entender a las personas en la salud pública al promover la educación y la prevención, asegurando que otras tengan acceso a un diagnóstico oportuno y a un manejo adecuado de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro que afecta a un número significativo de personas, pero es poco conocido a nivel mundial. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, afectando principalmente al hígado, bazo y huesos.
A pesar de que los síntomas pueden ser debilitantes, como dolor óseo, anemia y esplenomegalia, la falta de información y conciencia sobre la enfermedad dificulta su diagnóstico temprano. Esto puede resultar en un tratamiento tardío, empeorando la calidad de vida de los pacientes.
La escasez de recursos y acceso a tratamientos adecuados también agrava la situación.
Si se lleva a cabo una investigación amplia entonces podremos informar a las personas sobre los tipos, síntomas y tratamientos acerca de la enfermedad.
Dar a conocer métodos para detectar tempranamente la enfermedad de Gaucher mediante explicación de los que pueden llegar a tener, mejorando así el diagnóstico y tratamiento.
Investigar sobre la enfermedad de Gaucher para concientizar a las personas acerca de las causas, los síntomas y posibles tratamientos, fomentando así su detección temprana.
Salud y bienestar
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.
En las personas que tienen la enfermedad de Gaucher, una enzima que descompone esas sustancias grasas no funciona correctamente. El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.
La enfermedad de Gaucher, trastorno hereditario, es más frecuente en personas judías con ancestros de Europa del Este y Europa Central Hay diferentes tipos de enfermedad de
Gaucher, y los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, por lejos, el más común.
Los hermanos que presentan esta enfermedad, incluso en el caso de los gemelos idénticos, pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo presentan síntomas leves o ninguno.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
Para el desarrollo del presente trabajo se realizó una investigación documental de manera digital en revistas de medicina como medlineplus y mayoclinica. Además de una entrevista a un especialista sobre el tema para complementar la información.
A continuación se presentan las preguntas realizadas durante la entrevista:
¿Cuál es su nombre?
¿A qué se dedica?
¿Qué especialidad tiene?
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
¿Qué síntomas presentan quienes padecen la enfermedad?
¿Hay algún tratamiento para dicha enfermedad?
¿Existen variaciones o tipos de esta enfermedad?
¿Cómo afecta a la salud?
¿Qué otras enfermedades o trastornos se relacionan con la enfermedad?
¿Cómo se desarrolla la enfermedad?
¿Cuáles son los principales factores de riesgo de la enfermedad?
¿Cómo se diagnostica?
¿Se puede heredar la enfermedad?
¿Cómo se detecta la progresión de la enfermedad en un paciente?
¿Cómo afecta la calidad de vida del paciente?
¿Existen avances recientes en la investigación de la enfermedad de Gaucher?
Después de realizar una amplia investigación en documentos digitales sobre la enfermedad de Gaucher, y hacer una entrevista al doctor Oscar Alfredo Pozos Alegria para tener más información sobre la enfermedad, en esta investigación nos dimos cuenta que la enfermedad afecta a los órganos evitando que estos funcionen bien y se acumulan grasas en el bazo e hígado haciendo que los huesos están delicados y puedas sufrir fracturas, en nuestra investigación nos encontramos con que la enfermedad no tiene cura pero hay diferentes tratamientos para sus 3 tipos que tiene esta enfermedad
Buenos días, somos alumnos del Centro Escolar Zamá, ubicado en Coacalco, Estado de México. La presente entrevista es con el objetivo de tener un testimonio de un profesional del área de medicina sobre la enfermedad de Gaucher, que es el tema de investigación de nuestro proyecto escolar.
Comenzaremos con preguntas personales:
Oscar Alfredo Pozos Alegría
Soy médico y docente de medicina en la Universidad Tecnológica de México campus Atizapán
Tengo una maestría en Ciencias de la Salud con enfoque en Biología Molecular
Las siguientes preguntas son sobre la enfermedad de Gaucher:
Es una enfermedad bastante rara, solamente se detecta aproximadamente en una de cada cuarenta mil personas. Se presenta cuando una enzima llamada glucocerebrosidasa no funciona adecuadamente. Esta enzima se encarga de descomponer una grasa, el glucocerebrósido, de las membranas celulares que se encuentran en el hígado, en el sistema nervioso, el hígado y los huesos. Esto provoca daños en estas células.
Los síntomas dependen del tipo y la gravedad de la enfermedad, los más conocidos son:
– Fatiga extrema
– Dolor de huesos
Se pueden presentar fracturas frecuentes
– Agrandamiento del hígado y del bazo
– Anemia
– Problemas de coagulación
– Hemorragias
– Problemas neurológicos (especialmente en los tipos más graves)
– Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
Existen varias opciones de tratamiento para la enfermedad de Gaucher, que ayudan a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:
Existen tres tipos principales de la enfermedad de Gaucher, clasificados según la gravedad y los síntomas neurológicos:
El tipo 2 es generalmente el más grave debido a su afectación neurológica rápida y progresiva.
La enfermedad de Gaucher puede afectar a la salud de diversas maneras, dependiendo del tipo de enfermedad. Los órganos afectados, como el hígado, el bazo y los huesos, pueden experimentar daño grave. En casos más severos, como en el tipo 2, puede llevar a la muerte prematura debido al daño neurológico.
– Osteoporosis: Debido al daño en los huesos.
– Problemas neurológicos: En los tipos 2 y 3, se pueden desarrollar convulsiones, dificultades motoras y problemas cognitivos.
– Problemas hematológicos: Como anemia o baja cantidad de plaquetas, que pueden causar sangrados.
Se desarrolla cuando una persona hereda dos copias defectuosas del gen GBA, uno de cada progenitor. En los portadores, el gen defectuoso no causa síntomas, pero pueden transmitirlo a sus hijos.
– Herencia genética: La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir dos copias defectuosas del gen para desarrollar la enfermedad.
– Ser de origen judío askenazí: Las personas de esta etnia tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
El diagnóstico se realiza mediante:
– Análisis de sangre para detectar niveles bajos de glucocerebrosidad.
– Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen GBA.
– Imágenes como resonancias magnéticas para evaluar los órganos afectados
Sí, la enfermedad de Gaucher es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva. Esto significa que un niño necesita heredar una copia defectuosa del gen de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad
La progresión de la enfermedad se puede monitorear mediante:
– Exámenes de sangre para medir los niveles de enzimas y plaquetas.
– Evaluación de imágenes para verificar el tamaño del hígado y el bazo.
– Evaluaciones de los huesos para detectar daño óseo
La enfermedad de Gaucher puede afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes, especialmente si no se recibe tratamiento adecuado. Los pacientes pueden experimentar dolor óseo, fatiga, y problemas con la función hepática o esplénica. La falta de tratamiento en los tipos más graves puede afectar el desarrollo y la supervivencia de los niños.
En este proyecto concluimos que la enfermedad de gaucher afecta mayormente en los órganos y debilita los huesos, con ayuda de información y una entrevista logramos obtener que hay diferentes tratamientos que reducen el daño en los órganos de la persona que porta la enfermedad también con la investigación nos dimos cuenta que la enfermedad como tal no tiene una cura pero sí tratamientos
Elsevier. (2024, noviembre 27). Enfermedad de Gaucher. Elsevier. Consultado el 27 de noviembre de 2024, en https://www.elsevier.es/es-revista-
Atención Familiar. (2024, diciembre 7). Enfermedad de Gaucher: Estudio de caso. Atención Familiar. Consultado el 7 de diciembre de 2024, en https://atencion-familiar-223-articulo-enfermedad-gaucher-estudio-caso-S140588711
Rare Diseases. (2024, diciembre 8). Enfermedad de Gaucher. Rare Diseases. Consultado el 8 de diciembre de 2024, en https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/
MedlinePlus. (2025, enero 14). Enfermedad de Gaucher. MedlinePlus. Consultado el 14 de enero de 2025, en https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html
Mayo Clinic. (2025, enero 20). Enfermedad de Gaucher: Síntomas y causas. Mayo Clinic. Consultado el 20 de enero de 2025, en https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
National Institutes of Health. (2025, febrero 19). Enfermedad de Gaucher. Rare Diseases. Consultado el 19 de febrero de 2025, en https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher
Además que otra de nuestras fuentes fue realizar una entrevista a el especialista Oscar Alfredo Pozos Alegría
Atención Familiar. (2025, febrero 29). Enfermedad de Gaucher: Estudio de caso. Atención Familiar. Consultado el 29 de febrero de 2025, en https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-familiar-223-articulo-enfermedad-gaucher-estudio-caso-S140588711
Rare Diseases. (2025, marzo 10). Enfermedad de Gaucher. Rare Diseases. Consultado el 10 de marzo de 2025, en https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/
