Divulgación y enseñanza de la ciencia

PJ-DC-114-MA Causas, efectos y tratamientos de la fibrosis quística

Salud y Bienestar
Educación de calidad

Asesor: Laura Saldaña

Pandilla Juvenil (1ro. 2do. y 3ro. de nivel Secundaria)

Equipo [EQUIPO 2] ANDREA ISABELLA SANDOVAL SANCHEZ[COZUMEL], LIBNI BERA SANCHEZ NIETO[COZUMEL], REGINA GABRIELA VILLEGAS CRUZ[COZUMEL]

Resumen

La fibrosis quística se trata de una enfermedad que ataca el sistema respiratorio, digestivo, gastrointestinal, respiratorio y que crea mucosidad en los pulmones; es producida por una mutación en el gen que codifica para la Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística. Por desgracia no hay una cura hasta el momento, solamente tratamientos controlados que sirven para sobrellevar esta. Además, es una enfermedad mortal y por lo general la gente que la padece desafortunadamente no logra vivir más de 20 años. Realizando encuestas, concluimos que no mucha gente conoce de ella en México, lo que es preocupante porque una persona no diagnosticada puede afectar a sus descendientes; por lo que realizamos esta investigación para lograr dar a conocer los tratamientos y causas de esta dirigidos a personas que padecen la enfermedad o están interesados en cómo ayudar. En México, cada año se presentan 350 nuevos casos, afirmó el Director General del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, doctor Ricardo García Cavazos, este padecimiento se puede detectar a través del tamiz metabólico, ya que el año pasado se incluyó en dicha prueba, con lo que suman cinco el número de exámenes que permiten diagnosticar oportunamente diversos padecimientos. Señaló que los primeros 28 días del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad y brindar un tratamiento integral antes de que se presenten los síntomas. Aseguró que México es el único país donde la prueba es gratuita, a diferencia de las demás naciones donde implica un gasto para las familias.

 

Documento Causas, efectos y tratamientos de la fibrosis quística

Lonas Causas, efectos y tratamientos de la fibrosis quística

Pregunta de Investigación

¿Qué es, cuáles son las causas, efectos y tratamientos efectivos para la fibrosis quística?

Planteamiento del Problema

Según la OMS (Organización mundial de la salud) la fibrosis quística también conocida como Mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema respiratorio y digestivo. Lo que está enfermedad  hace es que genera más mucosidad de lo normal, lo que hace que las vías respiratorias se obstruyan. El tratamiento depende de la gravedad del paciente pero normalmente se tiene que hacer un drenaje de mucosidad diario. Se estima que la frecuencia de portadores de fibrosis quística en México puede ir de 1 en 60 a 1 en 80, a diferencia de los caucásicos que es de 1 en 25.

De acuerdo a encuestas realizadas a jóvenes entre 12 y 15 años  el 46% desconoce lo que es la fibrosis quística, es importante que la gente, en especial los jóvenes conozcan cuales son las causas, síntomas y tratamientos de dicha enfermedad.

 

Antecedentes

La enfermedad es producida por una mutación en el gen que codifica para la Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.

Se describen a la fecha más de 2000 mutaciones, siendo la más frecuente la delta F508. Sin suficientes copias funcionales de la proteína CFTR en sus membranas celulares, las células epiteliales no pueden bombear suficiente agua en las secreciones, por lo que éstas son demasiado espesas y viscosas y tienden a obstruir los conductos de diversos órganos, especialmente la vía aérea pequeña en los pulmones.

Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.

Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

En México cada año nacen aproximadamente 400 niños afectados, esto equivale a 1 de cada 8,500 nacimientos. La tasa de diagnóstico en México es muy baja, y se estima que la esperanza de vida promedio es de alrededor de 18 años.

 

No existe cura para la fibrosis quística. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida. Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.

 

Actualmente, los tratamientos existentes para tratar la fibrosis quística (FQ) están diseñados para controlar sus síntomas, consistentes principalmente en retención de moco e infección crónica. Se propone la vía pulmonar como alternativa para la administración de los fármacos, principalmente antimicrobianos. Sin embargo, su rápido aclaramiento, que conduce a niveles bajos de fármaco e incremento de los regímenes posológicos, así como la aparición de efectos adversos, hacen de la nanotecnología una estrategia interesante para esta enfermedad.

 

Los progresos que se han conseguido en los últimos años hacen que la FQ pase a ser una enfermedad de adultos. Los tratamientos que se están usando en la actualidad están siendo cada vez más desplazados por otras alternativas, como los sistemas nanoparticulares, siendo idóneos para la administración pulmonar debido a su pequeño tamaño, su liberación sostenida y su elevada biocompatibilidad. Entre éstos, destacan los liposomas por su similitud estructural con el surfactante pulmonar, así como por su capacidad de destruir las biopelículas bacterianas. La mayoría de las formulaciones encontradas contenían un solo fármaco.

 

Síntomas.

 Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.

Requiere diagnóstico médico
Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas. El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

Las personas pueden sufrir:
Áreas de dolor: abdomen
Tos: con flema, con sangre o crónica
Gastrointestinales: acidez estomacal, diarrea, estreñimiento intenso, grasa en heces o heces voluminosas
Respiratorios: dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, sibilancias o sinusitis
Desarrollo: crecimiento lento, desarrollo tardío o pubertad tardía
Todo el cuerpo: fatiga o incapacidad para realizar ejercicio
También comunes: bronquitis aguda, deformidad de las uñas, infección, infertilidad masculina, neumonía, poliposis nasal, pérdida de peso o sudor salado.

 

Se ha realizado una revisión no sistemática de documentos científicos dedicados a la evolución de los tratamientos de la FQ, destacando la importancia de la vía pulmonar y centrándonos en la aportación de la nanotecnología.

Para ello, se realizó una búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos, como Science Direct y PubMed, principalmente en los últimos 10 años, aunque en algunos casos, se tuvo que acudir a referencias anteriores. Se inició la búsqueda con palabras clave combinadas, como fibrosis quística (cystic fibrosis) y administración pulmonar de fármacos (pulmonary drug delivery), fibrosis quística (cystic fibrosis) y sistemas nanoparticulares (nanoparticle, nanotechnology, nanocarrier). De la totalidad de los artículos encontrados, se seleccionaron aquellos de interés en el tema de la revisión como criterio de exclusión o inclusión. La siguiente etapa consistió en acotar el campo de los sistemas nanoparticulares y realizar la búsqueda particular de ellos; en concreto, liposomas (liposomes) y fibrosis quística (cystic fibrosis).

 

Variantes patogénicas presentes

El gen de fibrosis quística tiene el código para la síntesis de un canal de cloro, cuya función es mantener el equilibrio hidroelectrolítico entre el exterior y el interior de la célula. Y aunque todos tenemos los mismos genes, en los niños con fibrosis quística este gen presenta alteraciones que provocan que este canal de cloro no haga su función: “todos tenemos este gen, si no lo tenemos o no nos funciona, entonces padecemos fibrosis quística”.

Para que se presente la fibrosis quística ambos padres deben ser portadores y heredar al hijo las mutaciones. Es decir, cada uno de los padres tiene una copia normal y otra mutada del gen CFTR y cuando el hijo hereda ambas copias alteradas, ocurre la enfermedad.

“El paciente tiene que ser homocigoto, cuando heredó la misma variante genética de los padres, o heterocigoto compuesto, cuando el padre la haya heredado una variante de las que se han reportado y la madre otra, pero que sus dos alelos estén funcionando de manera inadecuada”, explica la investigadora.

En un gen se puede dar una alteración en distintos momentos, por ejemplo, el error puede ocurrir al momento en que se forma el cigoto. Aunque esto no es común en el caso de fibrosis quística, se han detectado algunos casos, por ejemplo, el equipo de investigación dirigido por la doctora Orozco recientemente reportó el noveno caso en el mundo de una mutación de novo, es decir, que no está en uno de los padres, pero que ocurre cuando el niño se está formando.

Generalmente, en la fibrosis quística las mutaciones vienen desde los ancestros, es decir, si un niño presenta esta enfermedad esto significa que alrededor de él hay otros portadores: sus padres, uno de sus abuelos y bisabuelos de ambas ramas, algunos de sus hermanos, tíos o primos. Sin embargo, la enfermedad no se manifiesta hasta que dos portadores tienen hijos.

Ésta es una enfermedad que no está notificada en los sistemas de vigilancia epidemiológica y por lo tanto no se conocen con exactitud algunos datos. Sin embargo, de acuerdo con estudios que se realizan en la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística y en el INMEGEN, se estima que la frecuencia de portadores de fibrosis quística en México puede ir de 1 en 60 a 1 en 80, a diferencia de los caucásicos que es de 1 en 25.

La doctora Orozco destaca que es importante celebrar el Día de las Enfermedades Raras porque es necesario que la sociedad y los mismos tomadores de decisiones tengan conciencia de la existencia e importancia de estas enfermedades, “ya que hay un sub-diagnóstico importante por desconocimiento hasta de los propios médicos, además de que, por su prevalencia, los tomadores de decisiones no la consideran un problema de salud que afecte a la sociedad. Es una excelente idea que se dedique, aunque sea un día, para hacer conciencia de la importancia que tiene el atender estos niños de manera oportuna”.

Objetivo

Dar a conocer la enfermedad de fibrosis quística, que es, sus efectos, causas y tratamiento efectivos para su control.

Justificación

En muchas ocasiones el desconocimiento de enfermedades puede ocasionar la falta de un diagnóstico temprano y de un tratamiento adecuado. Elegimos este tema porque nos interesa el poder ayudar a informar a la gente que no conoce sobre esta enfermedad ya que realizamos una encuesta a nuestros compañeros de la escuela y la mayoría no conoce mucho sobre la enfermedad, por esa razón queremos que la gente se informe sobre síntomas y cómo tratarla. Aun cuando es una enfermedad de prevalencia baja en la población, se presenta en 1 de cada 2000 recién nacidos vivos, 1 en cada 600 000 personas, es primordial conocer sobre ella para tomar las medidas necesarias en caso de tener algún síntoma.

Hipótesis

Si conocemos y damos a conocer sobre que es, causas, efectos y posibles tratamientos de la fibrosis quística, entonces, la gente podrá saber más acerca de esté tema e identificar los primeros síntomas y buscar tratamiento médico.

 

Método (materiales y procedimiento)

Método.

Nuestra metodología se basa en encuestas

MATERIALES:

  • Formularios de google
  • Encuestas
  • Entrevista a la Doctora

 

METODOLOGÍA:

  1. Se realizó la búsqueda en línea sobre toda la información de fibrosis quística en sitios web confiables. 
  2. Se realizaron encuestas, donde se preguntaba si había cura para esta enfermedad, si sabían que era, si conocían a alguien que la tuviera, etc. 
  3. Se contestaron por doctores y estudiantes, dichos estudiantes de 12-14 años y por doctores especializados en esta área. 
  4. Se obtuvieron los resultados de sus conocimientos de cada quien.

Se realizó el análisis de los resultados obtenidos en la encuesta

Galería Método

Resultados

-Encuesta a Alumnos de segundo grado:

1. ¿Sabes que es la fibrosis quística?

44.8% No

55.2% Si

2. ¿Conoces a alguien que lo tenga?

96.6% No

3.4% Si

3. ¿Sabes si hay algún tratamiento

86.2 % No

13.8% Si

4.-¿Qué crees que sea la fibrosis quística?

En esta pregunta la mayoría de los alumnos contestaron que la enfermedad es mortal y que daña los pulmones

5. ¿Crees que se pueda contagiar la enfermedad?

62.1% No

37.9% Si

6. ¿Alguna vez habías escuchado de ella?

37.9% Si

20.7 % Tal vez

41.4% No

7. Si sabes que es la fibrosis quística ¿Eres propenso a padecer esta enfermedad?

24.1% Nunca había escuchado hablar de ella

37.9 % No lo sé

10.3% Tal vez

27.6% No

8. ¿Es genética o se contagia?

62.1 % Es genética

35.4% no sé

 

Encuesta a una doctora especialista en la enfermedad:

1.- ¿Hay algún tratamiento efectivo?

Si

2.- ¿Existe un tratamiento que la cure por completo?

No

3.-¿En algún momento a tratado a alguien con fibrosis quística?

No

4.- Podría poner su definición de fibrosis quística

Enfermedad genética que afecta a las glándulas que producen moco y sudor.

5.- ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Infecciones recurrentes, tos, problemas gastrointestinales (íleo, diarrea), deshidratación

6.- ¿Cuáles son las áreas afectadas por la fibrosis quística?

Sistemas respiratorio y gastrointestinal

7.-¿Cómo se puede detectar un caso de fibrosis quística?

Con el tamiz neonatal, o prueba de cloro en el sudor

8.-¿Por qué se da la fibrosis quística?

Defectos genéticos

9.-¿Alguien puede desarrollar fibrosis quística o es genético?

Es genético

10.- ¿Hay alguna manera para tratar la fibrosis quística y qué tan efectivos son?

El tratamiento mejora la calidad de vida y se basa en los síntomas del paciente

Galería Resultados

Discusión

Sabemos que al no se una enfermedad tan común, mucha gente desconoce sus causas y sus consecuencias, y por esta misma razón se desconocen los síntomas y sus tratamientos, después de la investigación sabemos que solo es posible saber si se tiene dicha enfermedad por medio de estudios específicos y diagnóstico por parte de un especialista, que hasta el día de hoy no hay cura, pero si un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de la persona que la padece.

Conclusiones

Podemos concluir que el 55.2% de los alumnos de segundo grado saben que es la fibrosis quística, el 86.2% no conoce algún tratamiento, el 41.4% no había escuchado de la enfermedad, y el 58.6% no había oído de esta; la mayoría sabe que es genética. En el transcurso de este proyecto, nosotras logramos cumplir nuestro objetivo es cuál fue dar a conocer la enfermedad de fibrosis quística, que es, sus efectos, causas y tratamiento efectivos para su control.

 

Bibliografía

Bibliografía

  • -María Luisa González Rodríguez. (2020). Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. 20 de julio del 2020, de SciELO Sitio web: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2340-98942020000200002 
  • -Joel Melo T. , Patricia Fernández V.. (2015). FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO. Mayo 2015, de ELSEVIER Sitio web: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-fibrosis-quistica-en-el-adulto-S0716864015000620 
  • Libni Bera Sánchez Nieto. Regina Gabriela Villegas Cruz, Andrea Isabella Sandoval Sánchez. (2021). Fibrosis Quística. 2021, de Formularios de Google Sitio web: https://docs.google.com/forms/d/1IImWJmbRO-jyoPJLxuCIF6e0pWGgF2Mg7_tGcUKtq6Y/edit#responses 
  • Libni Bera Sánchez Nieto, Regina Gabriela Villegas Cruz, Andrea Isabella Sandoval Sánchez. (2021). Fibrosis Quística . 13 de diciembre 2021, de Formularios de Google Sitio web: https://docs.google.com/forms/d/1cZc1WzMkCNwzORngQk7EkcKQBl9dP-M5C4d_1N9Mt7s/viewform?edit_requested=true 
  • Personal de Mayo Clinic . (2021). Fibrosis Quistíca. 13 de diciembre de 2021, de Mayo Clinic Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20es%20un,son%20normalmente%20ligeros%20y%20resbaladizos

 

 

 

Summary

Research Question

Problem approach

Background

Objective

Justification

Hypothesis

Method (materials and procedure)

Results

Discussion

Conclusions

Bibliography