Favio González Alonso[1 Copán], Emiliano Mendoza Escalante[1 Copán], Kevin Alejandro Ceja Granados[1Copán]
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta el metabolismo del cobre en el cuerpo humano. Esta condición se caracteriza por una acumulación excesiva de cobre en diversos tejidos y órganos, incluyendo el hígado, el cerebro y los ojos, lo que puede provocar una amplia gama de síntomas clínicos.
Efectuamos una investigación en libros de medicina como páginas web en la cual destaca, igualmente realizamos una entrevista a un gastroenterólogo para tener aún la idea más clara sobre esta enfermedad, él nos comenta que esta enfermedad es bastante rara en la población 1 entre 30,000 y el solo ha tenido 2 pacientes con esta enfermedad los síntomas clínicos de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente y pueden afectar múltiples sistemas orgánicos. Entre los síntomas hepáticos se incluyen hepatitis crónica, cirrosis e insuficiencia h
hepática. Los síntomas neurológicos pueden abarcar temblores, rigidez, disartria, alteraciones de la marcha e incluso trastornos psiquiátricos. Además, la enfermedad puede manifestarse con síntomas oculares, como anillos de Kayser-Fleischer, que son depósitos de cobre en la córnea.
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede resultar desafiante debido a su variabilidad clínica y la superposición de síntomas con otras enfermedades. Sin embargo, las pruebas bioquímicas, genéticas y de imagen pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico.
En conclusión, la enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro pero potencialmente grave que afecta el metabolismo del cobre. Su diagnóstico precoz y tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico de los pacientes afectados.
La enfermedad de Wilson es una enfermedad que se desconoce, en México, no existe mucha información para determinar sus causas y los efectos que se desarrollan. Los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra y generalmente se desarrollan gradualmente a lo largo del tiempo. Los síntomas más comunes incluyen: fatiga, debilidad, dolor abdominal, dificultades del habla, problemas renales y dolor de cabeza.
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Esta afección, causada por la deficiencia de ceruloplasmina, una proteína encargada de transportar el cobre en el organismo, desencadena la acumulación progresiva de cobre en distintos tejidos corporales, entre ellos el hígado, los ganglios basales, el cerebro y otros órganos vitales, donde actúa como un agente tóxico.
El inicio de la enfermedad de Wilson suele observarse entre los 5 y los 35 años de edad, siendo notables los efectos negativos de ciertos hábitos poco saludables, como el consumo de tabaco, alcohol o alimentos ácidos y perjudiciales para la salud. En contextos como el de México, donde estos comportamientos son frecuentes, la relevancia de concientizar sobre esta enfermedad se torna aún más apremiante.
Con el objetivo de abordar esta problemática, se ha propuesto un proyecto integral que comprende desde la creación de una maqueta representativa de la enfermedad y su progresión hasta la realización de entrevistas con especialistas médicos, como gastroenterólogos y médicos generales, para profundizar en la comprensión de la enfermedad de Wilson y sus implicaciones médicas.
El reconocido neurólogo Samuel Alexander Kinnear Wilson es a quien se atribuye el descubrimiento de esta enfermedad en 1912, al identificar la acumulación de cobre en el hígado como una condición hereditaria. Aunque el cobre es esencial para la salud, niveles elevados pueden resultar perjudiciales, manifestándose en una amplia gama de síntomas, desde irritación nasal hasta complicaciones graves, como la muerte, en casos de exposición prolongada a polvos de cobre.
La enfermedad de Wilson se caracteriza por la absorción y retención excesiva de cobre en el cuerpo, lo que conlleva su depósito en varios órganos, generando daño tisular, cicatrización y disfunción. Esto se manifiesta a través de síntomas como fatiga, pérdida de apetito, dolor abdominal, ictericia, cambios en el color de los ojos, acumulación de líquido en las extremidades o abdomen, y trastornos neurológicos como temblores y rigidez muscular.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson generalmente implica la administración de fármacos quelantes de cobre, como la penicilamina o la trientina, para liberar el exceso de cobre en la sangre y permitir su eliminación renal. Además, los suplementos de zinc pueden resultar útiles para evitar la absorción excesiva de cobre. Es esencial mantener un tratamiento a largo plazo para controlar los niveles de cobre en el cuerpo y prevenir la progresión de la enfermedad.
Los factores de riesgo para enfermedades neurológicas como la enfermedad de Wilson incluyen antecedentes genéticos, edad, consumo de tabaco, alcohol y drogas, dieta poco saludable, inactividad física, contaminación ambiental y lesiones traumáticas en la cabeza. La sospecha de esta enfermedad se basa en la presencia de síntomas característicos sin otra causa evidente, así como en antecedentes familiares de la enfermedad.
En resumen, la enfermedad de Wilson representa un desafío médico significativo, con implicaciones que van más allá de la acumulación de cobre en el cuerpo. Con un enfoque integral que abarque desde la concienciación pública hasta la investigación y el tratamiento médico, es posible controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad hereditaria.
Identificar y explicar los síntomas de la enfermedad de Wilson para poder prevenir posibles complicaciones.
Dar a conocer que provoca la enfermedad de Wilson.
La enfermedad de Wilson es una enfermedad que es muy poco común entre la población y no se detecta ya que está muy avanzada, puede generar distintos cambios en el cuerpo humano causando la muerte,la importancia de conocer la enfermedad de Wilson es que podemos estar alerta acerca de sus síntomas y poder detectarla a tiempo para poder prevenir posibles complicaciones. Y al estar bastante informado puedes estar atento a sus síntomas para que no se siga desarrollando. El cuerpo humano utiliza el cobre para llevar a cabo muchas funciones importantes, como producir energía, tejidos conectivos y vasos sanguíneos. La concentración alta de cobre genera la enfermedad de Wilson y esta misma es hereditaria y se genera por malos hábitos del cuerpo humano como fumar y tomar excesivamente.
Si logramos identificar la enfermedad de Wilson entonces daremos a conocer las causas y síntomas.
Entrevista.
Realizamos una entrevista al Doctor Alfredo Vázquez Estadías que es un Cirujano general con subespecialidad en cirugía laparoscópica y especialidad en endoscopia gastrointestinal, motilidad gastrointestinal. El doctor trabaja en la Policlínica Coacalco e IMSS de Ecatepec.
Las preguntas que realizamos fueron las siguientes:
Para complementar nuestro proyecto realizamos una maqueta para brindar la explicación de lo investigado.
Elaboración de maqueta.
Materiales:
2 barras de plastilina amarilla
2 barras de plastilina roja
2 barras de plastilina rosa
2 barras de plastilina café
1 metro de papel cartón
1 cúter
1 paquete de fomi moldeable de 12 colores
Realizamos una maqueta representando como la enfermedad de Wilson afecta al organismo a través de la maqueta que elaboramos.
Procedimiento:
Efectuamos una investigación en libros de medicina como páginas web en la cual destaca, igualmente realizamos una entrevista a un gastroenterólogo para tener aún la idea más clara sobre esta enfermedad, él nos comenta que esta enfermedad es bastante rara en la población 1 entre 30,000 y el solo ha tenido 2 pacientes con esta enfermedad los síntomas clínicos de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente y pueden afectar múltiples sistemas orgánicos.
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta el metabolismo del cobre en el cuerpo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que codifica una proteína involucrada en el transporte del cobre fuera de las células hepáticas y en su excreción a través de la bilis. La mutación genética resulta en una acumulación de cobre en varios tejidos del cuerpo, lo que puede causar daño hepático, neurológico y otros problemas de salud.
Al finalizar este proyecto, hemos logrado cumplir nuestra hipótesis al identificar y explicar la enfermedad de Wilson mediante una exhaustiva investigación en libros, páginas web especializadas y consultando con un médico experto en esta patología. Nuestro trabajo nos ha permitido comprender en profundidad las causas, síntomas y consecuencias de esta enfermedad genética poco común.
Es crucial destacar la importancia de adquirir conocimientos sobre la enfermedad de Wilson. Esta comprensión no solo enriquece nuestro acervo de conocimientos médicos, sino que también nos permite estar alerta y conscientes de los síntomas que pueden indicar la presencia de esta enfermedad. Estar informados nos capacita para buscar atención médica especializada de manera oportuna, lo que puede marcar la diferencia en el pronóstico y la calidad de vida de quienes padecen esta afección.
En resumen, nuestro proyecto no solo ha cumplido con éxito su objetivo de identificar y explicar la enfermedad de Wilson, sino que también ha subrayado la importancia del conocimiento y la concienciación sobre esta enfermedad para una detección precoz y un manejo efectivo.
Autor: Kasper, Dennis L., et al.
Año de publicación: 2015
Título del libro: Principios de Medicina Interna
Número de edición: 12ª ed.
Volumen: Volume 2
Editorial: McGraw-Hill
P: 2137 a 2138
Enfermedad de Wilson – Síntomas y causas – Mayo Clinic
Enfermedad de Wilson: MedlinePlus enciclopedia médica
Enfermedad de Wilson. Qué es, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Clínica Universidad de Navarra (cun.es)
Enfermedad de Wilson | Gastroenterología y Hepatología (elsevier.es)
Wilson’s disease, also known as hepatolenticular degeneration, is an autosomal recessive genetic disorder that affects copper metabolism in the human body. This condition is characterized by an excessive accumulation of copper in various tissues and organs, including the liver, brain, and eyes, which can lead to a wide range of clinical symptoms.
We did a research in medical books such as websites in which he stands out, we also conducted an interview with a gastroenterologist to have even the clearest idea about this disease, he tells us that this disease is quite rare in the population 1 in 30,000 and he has only had 2 patients with this disease, the clinical symptoms of Wilson’s disease can vary widely and can affect multiple organ systems. Liver symptoms include chronic Hepatitis, Cirrhosis, and H Insufficiency
hepatic. Neurological symptoms can include tremors, stiffness, dysarthria, gait disturbances, and even psychiatric disorders. In addition, the disease can manifest itself with ocular symptoms, such as Kayser-Fleischer rings, which are deposits of copper in the cornea.
Diagnosing Wilson’s disease can be challenging due to its clinical variability and overlapping symptoms with other diseases. However, biochemical, genetic, and imaging tests can be helpful in confirming the diagnosis.
In conclusion, Wilson’s disease is a rare, but potentially serious, genetic disorder that affects copper metabolism. Early diagnosis and appropriate treatment are essential to prevent serious complications and improve the prognosis of affected patients.
That is why it is quite important to eat a good diet that meets all the requirements and not consume foods that are harmful to health in excess
